Joubert综合征怎么遗传
时间：2025-04-26
来源：未知
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Joubert综合征主要是一种常染色体隐性遗传。这意味着子代如果得病，必然会从父母双方各遗传一个突变的基因拷贝。当2名常染色体隐性遗传携带者有孩子时，其后代有25%的几率致病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。
当Joubert综合征是由X染色体上的OFD1基因突变引起时，它是以X连锁隐性方式遗传的。
女性有两条X染色体，所以如果她们的一条X染色体发生了突变，她们的另一条X染色体上仍然可以保证机体的正常。如果母亲是x连锁隐性遗传疾病的携带者，而父亲正常，那么如果后代是男孩，有50%的几率正常，也有50%的几率致病；如果后代是女孩，有50%的机率正常，有50%的机率成为携带者。
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